Vesículas en la era vacunal, ya no todo es varicela / Vesicles in the vaccine era, not everything is chickenpox anymore

El eccema herpeticum es una infección cutánea causada por el virus del herpes simple que se presenta en pacientes con antecedentes de dermatitis atópica. Cursa con erupción vesiculosa localizada o generalizada y su curso suele ser leve, aunque puede presentar complicaciones graves. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y el inicio precoz de aciclovir reduce la duración de la enfermedad y previene posibles complicaciones. Se presenta el caso clínico de un paciente con esta entidad, que no precisó ingreso (AU)

Eczema herpeticum is a skin infection caused by the herpes simplex virus that occurs in patients with a history of atopic dermatitis. It presents with a localized or generalized vesicular eruption and its course is usually mild, although it can present serious complications. The diagnosis is fundamentally clinical and the early administration of acyclovir reduces the duration of the disease and prevents possible complications. We present the clinical case of a patient with this entity, who did not require admission. (AU)

Las mil y una caras del Mycoplasma / The thousand and one faces of Mycoplasma

Mycoplasma pneumoniae es un patógeno implicado en la etiología de procesos respiratorios, pero también en otras entidades extrapulmonares, entre ellas la “mucositis y exantema inducido por Mycoplasma pneumoniae”, descrita por primera vez en 2015. Se presentan dos casos clínicos de una niña de cinco años y un niño de seis ingresados en nuestro hospital con esta entidad. Al tratarse de un diagnóstico de reciente descripción y poco frecuente, es necesario su conocimiento por pediatras, oftalmólogos y dermatólogos para un manejo adecuado (AU)

Mycoplasma pneumoniae is a pathogen involved in the etiology of respiratory processes, but also in other extrapulmonary entities, including “Mycoplasma induced-rash and mucositis”, first described in 2015. Two clinical cases of a 5-year-old girl and a 6-year-old boy admitted to our hospital with this entity are presented. As it is a recently described and infrequent diagnosis, its knowledge by pediatricians, ophthalmologists and dermatologists is necessary for proper management. (AU)

Crisis parainfecciosas, experiencia de tres años / Parainfectious seizures, three years experience

Las crisis parainfecciosas ocurren asociadas a procesos infecciosos banales y tienen en la mayoría de las ocasiones un pronóstico favorable, existen pocas series de casos descritas en la literatura. Recogemos las características de una serie de ocho pacientes de nuestro hospital (AU)

Parainfectious seizures occur associated with banal infectious processes and have in most cases a favorable prognosis, there are few case series described in the literature. We collect the characteristics of a series of 8 patients from our hospital. (AU)

Parotiditis recurrente y déficit de células natural killer: ¿coincidencia o patogenia? / Juvenile recurrent parotitis and natural killer cells deficiency, coincidence or pathogenesis?

La parotiditis recurrente juvenil puede tener multitud de causas, es importante tener en cuenta, dentro de la etiología, el estudio de las subpoblaciones linfocitarias, ya que puede haber una relación patogénica con la deficiencia de células natural killer. Se presenta el caso clínico de una paciente de diez años con parotiditis recurrente secundaria a dicho proceso

Juvenile recurrent parotitis may have many causative factors. It is important to make an study of lymphocyte subsets, due to natural killer cells deficiency could be pathogenic. The clinical case of a 10-year-old patient with recurrent parotitis secondary to this process is presented

Variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad de Pompe infantil: presentación de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana / Variability in the clinical presentation of Pompe disease in infancy: two case reports and response to treatment with human recombinant enzyme

Introducción. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un error innato del metabolismo, de herencia autosómica recesiva, causado por un déficit de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA), que ocasiona un acúmulo multisistémico de glucógeno. Describimos dos casos de inicio temprano (infantil) con diferentes formas de presentación. Casos clínicos. El primer caso se trata de un neonato que presentó una bradicardia mantenida desde el nacimiento, lo que motivó el estudio cardiológico, en el que se evidenció una hipertrofia biventricular grave. El segundo caso se trata de un niño de 14 meses con retraso motor e hipotonía con arreflexia. En la analítica destacaban una creatincinasa, lactato deshidrogenasa, transaminasa glutámico oxalacética y transaminasa glutámico pirúvica elevadas. El electromiograma mostró signos de afectación miopática, y la biopsia muscular, una miopatía vacuolar con depósito de glucógeno. En ambos, la actividad de la GAA estaba disminuida y el análisis genético del gen GAA evidenció que eran portadores heterocigotos de mutaciones descritas en la enfermedad de Pompe. Iniciaron tratamiento con enzima recombinante humana al mes y a los 18 meses de vida, respectivamente, con mejoría evidente de la miocardiopatía hipertrófica, aunque más limitada a nivel motor. En la actualidad tienen, respectivamente, 9 meses y 5 años, y este último presenta un nivel III de la escala GMFM (Gross Motor Function Measure). Conclusión. La GAA recombinante humana es la única opción terapéutica autorizada para estos pacientes. Los efectos que hemos observado son similares a los descritos en otros casos, con una excelente evolución de la miocardiopatía hipertrófica y un efecto variable sobre la musculatura esquelética (AU)

Introduction. Pompe disease/glycogen storage disease type II is a congenital metabolic disorder. It is an autosomal recessive disease where there is a deficiency of acid α-glucosidase (GAA), an enzyme required for lysosomal glycogen degradation. We describe two infantile onset cases with heterogeneous presentations.Case reports. The first case is a newborn with maintained bradycardia, a cardiologic study revealed severe biventricular hypertrophy. The second case is a 14 months old patient with motor delay and arreflexic hypotonia. Creatine kinase, lactate dehydrogenase, glutamic-oxaloacetic transaminase and glutamic-pyruvic transaminase were high. The electromyogram showed myopathic alteration and the muscle biopsy vacuolar myopathy with glycogen accumulation. In both of them, GAA activity was decreased and the genetic exam of the GAA gene revealed heterozygous mutations already described in Pompe disease. They started enzyme replacement therapy at 1 month old and 18 months old respectively, improving the cardiomyopathy hypertrophy, motor wise however less advance was seen. At the present time, the patients are 9 months and 5 years old respectively, the last one has a Gross Motor Function Measure (GMFM) III level. Conclusion. GAA is the only authorized option for Pompe disease treatment; the effects observed are similar to the ones described in the literature, with excellent outcome in the hypertrophic cardiomyopathy but less effective in the skeletal muscle (AU)

[Variability in the clinical presentation of Pompe disease in infancy: two case reports and response to treatment with human recombinant enzyme]. / Variabilidad en la presentacion clinica de la enfermedad de Pompe infantil: presentacion de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana.

INTRODUCTION: Pompe disease/glycogen storage disease type II is a congenital metabolic disorder. It is an autosomal recessive disease where there is a deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA), an enzyme required for lysosomal glycogen degradation. We describe two infantile onset cases with heterogeneous presentations. CASE REPORTS: The first case is a newborn with maintained bradycardia, a cardiologic study revealed severe biventricular hypertrophy. The second case is a 14 months old patient with motor delay and arreflexic hypotonia. Creatine kinase, lactate dehydrogenase, glutamic-oxaloacetic transaminase and glutamic-pyruvic trans aminase were high. The electromyogram showed myopathic alteration and the muscle biopsy vacuolar myopathy with glycogen accumulation. In both of them, GAA activity was decreased and the genetic exam of the GAA gene revealed heterozygous mutations already described in Pompe disease. They started enzyme replacement therapy at 1 month old and 18 months old respectively, improving the cardiomyopathy hypertrophy, motor wise however less advance was seen. At the present time, the patients are 9 months and 5 years old respectively, the last one has a Gross Motor Function Measure (GMFM) III level. CONCLUSION: GAA is the only authorized option for Pompe disease treatment; the effects observed are similar to the ones described in the literature, with excellent outcome in the hypertrophic cardiomyopathy but less effective in the skeletal muscle.

TITLE: Variabilidad en la presentacion clinica de la enfermedad de Pompe infantil: presentacion de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana.Introduccion. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un error innato del metabolismo, de herencia autosomica recesiva, causado por un deficit de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa acida (GAA), que ocasiona un acumulo multisistemico de glucogeno. Describimos dos casos de inicio temprano (infantil) con diferentes formas de presentacion. Casos clinicos. El primer caso se trata de un neonato que presento una bradicardia mantenida desde el nacimiento, lo que motivo el estudio cardiologico, en el que se evidencio una hipertrofia biventricular grave. El segundo caso se trata de un niño de 14 meses con retraso motor e hipotonia con arreflexia. En la analitica destacaban una creatincinasa, lactato deshidrogenasa, transaminasa glutamico oxalacetica y transaminasa glutamico piruvica elevadas. El electromiograma mostro signos de afectacion miopatica, y la biopsia muscular, una miopatia vacuolar con deposito de glucogeno. En ambos, la actividad de la GAA estaba disminuida y el analisis genetico del gen GAA evidencio que eran portadores heterocigotos de mutaciones descritas en la enfermedad de Pompe. Iniciaron tratamiento con enzima recombinante humana al mes y a los 18 meses de vida, respectivamente, con mejoria evidente de la miocardiopatia hipertrofica, aunque mas limitada a nivel motor. En la actualidad tienen, respectivamente, 9 meses y 5 años, y este ultimo presenta un nivel III de la escala GMFM (Gross Motor Function Measure). Conclusion. La GAA recombinante humana es la unica opcion terapeutica autorizada para estos pacientes. Los efectos que hemos observado son similares a los descritos en otros casos, con una excelente evolucion de la miocardiopatia hipertrofica y un efecto variable sobre la musculatura esqueletica.